O Congresso Americano, nesse ano de 2023, trouxe muitas novidades na área de oncogenética e eu separei dois Abstracts apresentados que trouxeram discussões importantes na área:
Abstract 10500 Germline Genetic Testing Use and Results after a Cancer Diagnosis:
Estudo avaliando utilização e resultado de teste genético germinativo em pacientes com diagnósticos de câncer:
I. 1,369,660 dados de pacientes com diagnóstico de câncer na região Califórnia e Geórgia coletados a partir do SEER;
II. Dados dos pacientes foram correlacionados com resultado de teste genético de 4 laboratórios: Ambry, Myriad, Invitae e GeneDx;
III. Resultados: O uso de teste genético foi abaixo das recomendações dos guidelines, incluindo aqueles tumores onde há indicação de testagem universal: câncer de mama em homens (50%), ovário (39%), pâncreas (6%);
IV. Disparidade étnica e racial substancial e persistente : pior obtenção de teste germinativo entre asiáticos e negros e maior achado de VUS;
V. Conclusão: Urgente e necessária a discussão e implementação de novas abordagens de avaliação oncogenética incluindo o modelo mainstream (solicitação do teste pelo médico oncologista ou cirurgião ) para melhorar a testagem genética germinativa de pacientes com câncer.
Estudo publicado na JAMA.com no dia da sua apresentação 05/jun. com editorial complementar. Vale a leitura.
O outro estudo apresentado foi o Abstract 10503 Second Primary Breast Cancer in Young Breast Cancer Survivors:
Estudo do grupo do Dana Faber com objetivo de calcular a incidência cumulativa em 5 e 10 anos de segundo câncer primário de mama em mulheres com diagnóstico de câncer de mama < 40 anos tratadas com cirurgia conservadora ou mastectomia unilateral.
I. A incidência cumulativa de segundo câncer de mama foi de 1,4% em 5 anos e 2,3% em 10 anos;
II. Houve maior risco relativo de segunda neoplasia em mulheres carreadoras de variantes patogenético (VP) e carcinoma in situ;
III. O risco relativo foi 5x maior em mulheres com VP: risco em 5 anos 6,1% e 9,1% em 10 anos;
IV. No geral, para mulheres sem VP, o risco de segundo câncer de mama foi baixo: 1,1% em 5 anos e 1,9% em 10 anos.
Esses dados são mais uma evidência da importância da testagem genética germinativa para decisão de tratamento cirúrgico e rastreamento das pacientes após diagnóstico de câncer de mama em idade jovem.
Assista abaixo o vídeo com um resumo da ASCO 2023 ou acesse o nosso canal no Youtube clicando aqui.
