Os tipos mais comuns de câncer encontrados em famílias com LFS incluem osteossarcoma (câncer ósseo), sarcoma de tecidos moles, leucemia aguda, câncer de mama, câncer cerebral e tumores do córtex adrenal, que envolve um órgão na parte superior do rim. Um risco aumentado de melanoma, tumor de Wilms, que é um tipo de câncer de rim, e câncer de estômago, cólon, pâncreas, esôfago, pulmão e células germinativas gonadais (órgãos sexuais) também Já foram relatados.
Essa condição é hereditária, isso significa que o risco de câncer pode ser transmitido de geração em geração em uma família e é mais comumente causada por uma mutação (alteração) em um gene (no DNA) chamado TP53. Conforme estatísticas mundiais, essa é uma condição rara, porém é bem descrita uma variante no gene TP53 mais frequente no Brasil, o que torna mais importante essa suspeita clinica entre nossa população.
O diagnóstico é feito através de critérios clínicos pré definidos que leva em conta os diagnósticos de câncer do paciente e dos familiares e também com a realização do teste genético para análise do DNA e identificação da mutação (variante) no gene TP53.
Há algumas evidências de que uma mutação genética no TP53 pode fazer com que uma pessoa tenha uma sensibilidade aumentada à radiação ionizante (terapêutica). Quando possível, as pessoas com uma mutação germinativa no TP53 devem evitar ou minimizar a exposição à radiação diagnóstica, como certos exames (tomografias) e tratamentos que usam radiação para tratar o câncer, como a radioterapia.
Após o diagnóstico um plano de rastreamento (acompanhamento) intensivo melhora a sobrevida de pacientes com mutação TP53 que não apresentam quaisquer sinais ou sintomas de câncer. Pessoas que seguem este protocolo de triagem têm ciclos regulares de exames, incluindo: ressonância magnética de corpo inteiro, ressonância do cérebro, ultrassom abdominal e marcadores bioquímicos da função da adrenal. Este plano de exames intensivo exige acompanhamento com equipe especializada em oncogenética, uma vez que algum desses exames como a ressonância rápida de corpo inteiro pode não ser disponível como outros exames convencionais. Crianças e adultos devem ser submetidos a exames físicos anuais abrangentes, incluindo exames cuidadosos da pele e neurológicos.
Dada a complexidade da Síndrome, é necessário avaliação especifica da oncogenética para adequado diagnóstico e acompanhamento desses pacientes.
