Guidelines atuais recomendam teste genético para identificação de variantes genéticas em pacientes com câncer de mama em idade jovem (< 45 anos), câncer de mama triplo negativo (< 60 anos), outros casos de câncer de mama e/ou próstata e/ou ovário na família, câncer de mama em homens, câncer de ovário etc.
Dentre as mutações genéticas possivelmente relacionadas a risco de câncer de mama, as mais frequentes são identificadas nos genes do BRCA 1 e BRCA 2 porém com avanço da oncogenética e com a redução dos custos para realização de teste genéticos cada vez mais identificamos variantes em outros genes diferentes do BRCA.
A mastectomia é uma cirurgia para remover uma ou ambas as mamas para tratar ou prevenir o câncer de mama. “Mastectomia profilática” ou “mastectomia redutora de risco” refere-se à remoção de mamas saudáveis para reduzir o risco de uma pessoa desenvolver câncer de mama ou evitar um novo câncer de mama na mama contralateral. Esta cirurgia ganhou muita populariedade após o caso da atriz Angelina Jolie, portadora de mutação no gene BRCA.
Os estudos mostram que a cirurgia é uma das medidas efetivas de reduzir o risco de câncer de mama em mulheres com mutações genéticas de alto risco porém em mulheres que já tiveram diagnostico de câncer de mama, a cirurgia contralateral ( da mama saudável) apesar de reduzir a incidência de novo câncer de mama não mostrou reduzir as recidivas e aumentar sobrevida. As principais diretrizes atuais consideram a discussão de masctectomia profilática em mulheres com mutação em genes de alto risco: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CDH1, PALB2.
A mastectomia não elimina completamente o risco de câncer de mama. Pequenas quantidades de tecido mamário podem permanecer mesmo após a cirurgia e deve-se pesar as potencias complicações do procedimento cirúrgico.
É importante que as pacientes discutam com um especialista em genética para aprender o máximo possível sobre o risco de câncer de mama, outras possíveis formas de reduzir o risco (salpiooforectomia, quimioprevenção) e para tomar uma decisão informada sobre a melhor opção para reduzir esse risco, evitando procedimentos mais radicais de forma desnecessária.
