Cerca de 5 a 10% por cento das mulheres com câncer de mama têm uma mutação herdada no gene BRCA1 ou BRCA2, o que as coloca em maior risco de desenvolver câncer de mama e ovário. Para a maioria das mulheres diagnosticadas com câncer de mama em estágio inicial, a mutação BRCA não afeta a forma como o câncer é tratado. Mas a presença de uma mutação BRCA pode apresentar aos pacientes uma variedade de opções para diminuir o risco de um futuro câncer.
Para mulheres diagnosticadas com câncer de mama em estágio I-III, que não foram metastizadas para outras partes do corpo, o tratamento é baseado em fatores como o tamanho do tumor, se as células cancerígenas são encontradas nos linfonodos da axila e se são classificadas como receptor de hormônio positivo, positivo para HER2 ou triplo negativo. O status BRCA de um paciente – se o câncer possui ou não uma mutação no BRCA – normalmente não é fator no tratamento do próprio câncer.
No entanto, isso dificilmente significa que o status BRCA é irrelevante. As pessoas que dão positivo para uma mutação herdada do BRCA podem decidir tomar medidas para reduzir a chance de desenvolver outro câncer de mama, geralmente submetidas a uma mastectomia bilateral (ou dupla). Algumas mulheres podem optar por uma acompanhamento ( rastreamento) adicional em vez de uma mastectomia. Embora esse rastreamento não impeça o desenvolvimento do câncer, ela visa detectá-lo mais cedo. Mulheres com mutações no BRCA também apresentam risco aumentado de câncer de ovário e são recomendadas a remoção dos ovários e trompas de falópio quando terminarem de ter filhos ou com idade entre 35 e 40 anos.
Mutações herdadas do BRCA também podem ter conseqüências para pacientes interessadas em ter filhos após o tratamento do câncer de mama. Há uma chance de 50% de transmitir a mutação para cada criança, homem ou mulher. Algumas mulheres nessa posição optam pela fertilização in vitro, seguida de um procedimento no qual os embriões recém-formados são testados quanto a mutações no BRCA. Aqueles sem mutações seriam selecionados para implantação na mulher para iniciar uma gravidez e evitar a transmissão da mutação BRCA.
As pessoas portadoras de mutações BRCA herdadas também enfrentam a questão de como informar os parentes sobre os resultados de seus testes. Esses parentes também podem ter uma mutação no BRCA, aumentando potencialmente o risco de câncer de mama, ovário ou outros tipos de câncer. Os oncogeneticistas ajudam os pacientes a entender as implicações dos testes e resultados genéticos e como abordar a discussão com os membros da família.
Pacientes para os quais o status BRCA pode afetar o tratamento são aqueles com câncer de mama metastático ou estágio 4. Esses pacientes podem ser elegíveis para o tratamento com medicamentos conhecidos como inibidores da PARP, p. exemplo olaparibe. Atualmente, estão em andamento estudos avaliando outros medicamentos que também podem funcionar particularmente bem em câncer de mama em mulheres com mutações no BRCA.
