Na maioria das vezes, o teste genético é solicitado por médicos após uma consulta clínica. O médico determina qual teste é necessário, solicita o exame de um laboratório de referência que coleta a amostra de DNA, interpreta e envia os resultados do teste para o médico que solicitou. Com os resultados o médico explica ao paciente como os achados do exame se aplicam no tratamento ou prevenção de doenças como câncer. Em certas circunstâncias, o plano de saúde cobre o custo dos testes.
O teste genético direto ao consumidor é diferente: esses testes genéticos são comercializados diretamente aos clientes (pacientes) por anúncios impressos ou da Internet, e os testes podem ser comprados online ou em lojas como farmácias. Os clientes enviam à empresa uma amostra de DNA e recebem seus resultados diretamente de um site ou em um relatório pelo correio. O teste genético direto ao consumidor fornece às pessoas acesso às suas informações genéticas sem necessariamente envolver um médico no processo. Uma prática já amplamente difundida nos EUA que vem se expandido aqui no Brasil recentemente.
Atualmente, algumas diferentes empresas oferecem testes genéticos direto ao consumidor para diversos fins. Os testes mais populares usam as alterações genéticas identificadas para fazer previsões sobre saúde (fatores de estilo de vida, como nutrição, condicionamento físico, perda de peso, cuidados com a pele, sono), fornecer informações sobre características comuns e oferecer pistas sobre a ancestralidade de uma pessoa, mas também sobre riscos de algumas doenças como o câncer. Como atualmente há pouca regulamentação dos serviços de testes genéticos diretos ao consumidor, é importante avaliar a qualidade dos serviços disponíveis antes de realizar qualquer teste.
Os resultados desses testes para avaliar risco genético de câncer direto ao consumidor são precisos?
Os métodos usados por esses testes são uma forma menos específica de analisar DNA do que você receberia em um laboratório certificado, que segue os padrões pré especificados, e tem menos probabilidade de prever suas chances de desenvolver câncer. A interpretação imprecisa dos dados por essas empresas foi relatada e pode resultar em um resultado falso positivo.
E o que o resultado falso positivo significa?
Um falso positivo ocorre quando o resultado do teste encontra uma alteração no DNA (mutação) que eles associam a um risco de câncer, mas o novo teste em um laboratório clínico certificado não confirma a alteração no DNA ou, com base em dados científicos, determina que a alteração (mutação) não está associada ao desenvolvimento de câncer. Resultados falsos positivos podem criar confusão e ansiedade.
Se você fizer um teste e os resultados indicarem que você corre o risco de ter câncer, qual deve ser sua próxima etapa?
Se você receber resultados preocupantes que indicam risco de câncer ou outro risco associado a uma mutação genética, a próxima etapa é marcar uma consulta com um oncogeneticista. Se você deseja informações confiáveis do diagnóstico e quais ações tomar, você deve realizar uma avaliação oncogenética e considerar um teste genético em um laboratório certificado que envolva a análise completa dos genes relevantes e a interpretação dos resultados dos testes por um profissional de oncogenética.
