A grande maioria dos cânceres não tem um forte vínculo hereditário, mas para pessoas que foram diagnosticadas com câncer ou têm um histórico familiar significativo da doença, o teste genético geralmente pode lançar luz sobre a causa da doença ou a probabilidade de um indivíduo desenvolver ou outros tipos de câncer. Essas informações podem ser críticas para determinar como a doença é tratada ou como as pessoas em risco podem diminuir seu risco.
Para pessoas com histórico pessoal de câncer – que foram diagnosticadas com a doença recentemente ou anos antes – o teste genético pode ajudar os médicos a entender melhor a biologia da doença e decidir como melhor tratá-la. Por exemplo, uma mulher que desenvolve câncer de mama antes dos 50 anos e tem vários parentes previamente diagnosticados com câncer de mama ou ovário, pode ter uma predisposição herdada para a doença. Se o teste revelar que ela carrega uma mutação em um gene ligado ao câncer, como BRCA1 ou BRCA2, ela pode estar em alto risco de desenvolver um segundo câncer. Armada com essas informações, ela pode decidir tomar medidas adicionais para impedir a ocorrência de outro câncer, o que pode incluir exames mais frequentes, tomar um medicamento para reduzir a chance de um segundo câncer ou se submeter a uma cirurgia para remover tecidos, como mama ou ovário, onde é mais provável que o câncer surja.
O teste genético também pode ser recomendado para pessoas que, embora não sejam diagnosticadas com câncer, têm um histórico familiar da doença que sugere uma suscetibilidade herdada. As características de uma história familiar significativa incluem o desenvolvimento de câncer em vários indivíduos ao longo de várias gerações, principalmente se o câncer for diagnosticado em idade mais precoce do que é típico para esse tipo de câncer e se os indivíduos tiveram vários cânceres ou um câncer raro.
Se uma pessoa é positiva para uma mutação herdada do câncer, uma variedade de ações pode estar em ordem, ela continua. Uma é deixar os parentes próximos – irmãos, filhos, primos, sobrinhos e sobrinhas – saberem dos resultados. Eles podem querer se submeter a testes genéticos para saber se carregam a mutação. A decisão de tomar medidas preventivas, como triagem especial, cirurgia ou medicação, é diferente para todos e pode ser influenciada pela extensão do risco associado a uma mutação específica. Por exemplo, um indivíduo pode responder de maneira diferente a uma mutação que aumenta o risco de câncer de cólon em 80% do que a uma mutação que aumenta em apenas 20%. Conversar com um oncogeneticista pode ajudar as pessoas a decidir sobre um curso de ação que faça mais sentido para elas.
O teste genético pode ser coberto pelo plano de saúde uma vez que a história preencha alguns critérios e os oncogeneticistas podem fornecer aos pacientes informações sobre a cobertura do teste genético.
Uma vez informados sobre os benefícios, riscos e limitações dos testes genéticos, cada pessoa pode tomar uma decisão individual sobre se deve ou não ser testado e quando. O objetivo geral na obtenção dessas informações é obter insigths que possam levar a decisões de assistência médica melhores e personalizadas, maximizando as chances de boa saúde para toda a família.
