Quase todos os aspectos da saúde e da doença são influenciados de alguma forma pelas informações herdadas nas células, escritas no código químico do DNA e empacotadas em unidades distintas conhecidas como genes. O conjunto completo de genes nas células de uma planta, animal ou pessoa é chamado genoma. Genética é o estudo de genes; genômica é o estudo de genomas.
Os genes são pedaços de DNA que carregam – entre outras coisas – as plantas para determinadas características. Essas receitas genéticas dizem à célula como produzir as proteínas que formam a estrutura do corpo e controlar as funções vitais. Praticamente todas as células do corpo contém uma cópia completa do genoma humano, o qual contém cerca de 20.000 a 25.000 genes localizados em 23 pares de cromossomas, juntamente com uma grande quantidade de DNA que não está organizada em genes.
Embora a genética e a genômica estejam relacionadas, os cientistas as definem de maneira diferente. Genética e as tecnologias genéticas concentrar em números individuais ou limitado de genes e suas funções. Algumas mudanças no DNA, ou mutações, são responsáveis por diferenças nas características entre os indivíduos, como a cor dos olhos. Mas, em alguns casos, mutações em um único gene podem fazer com que as células comecem a crescer incontrolavelmente e formar tumores. Certas mutações genéticas estão associadas a um maior risco de desenvolver câncer. Muitos traços humanos, incluindo doenças comuns, são determinados pela interação de muitos genes.