O câncer é uma doença relativamente comum. Enquanto muitas pessoas podem ser diagnosticadas com câncer ou ter um membro da família com câncer, a maioria desses casos é considerada “esporádica”. Os cânceres esporádicos são ocorrências isoladas causadas por uma combinação de fatores, como os processos naturais de envelhecimento, meio ambiente e estilo de vida. Nas famílias com câncer esporádico, a idade do diagnóstico de câncer geralmente é posterior, há poucos membros da família com câncer e os tipos de câncer na família são variados e não relacionados. Os membros da família têm a mesma chance de desenvolver câncer que a pessoa média na população em geral.
Um pequeno número de cânceres é chamado de “hereditário”, o que significa que eles são causados por um único fator de risco genético principal que é passado de geração em geração. O câncer hereditário é responsável por 5 a 10% da maioria dos cânceres, como o câncer de mama e o cólon. Alguns tipos de câncer são mais propensos a serem hereditários. Por exemplo, 20-25% dos cânceres de ovário são causados por fatores de risco herdados. Nas famílias com câncer hereditário, geralmente vemos cânceres diagnosticados em idades jovens, várias pessoas com o mesmo ou cânceres relacionados, e podemos até ver algumas pessoas que desenvolveram mais de um tipo separado de câncer. Com o câncer hereditário, alguns membros da família têm uma chance muito maior de desenvolver certos tipos de câncer do que outras pessoas. É importante encontrar famílias com um importante fator de risco herdado, porque o teste pode identificar quais membros da família estão em maior risco e quais não. Essas informações podem ser usadas para personalizar as opções de detecção precoce ou prevenção de câncer.
Também há famílias em que o padrão de câncer não parece esporádico nem claramente hereditário. Às vezes, essas famílias são descritas como tendo “câncer familiar” ou um risco “médio” ou “moderado” de câncer. Para as pessoas dessas famílias, as chances de contrair câncer são um pouco maiores do que as pessoas comuns. A causa do câncer nessas famílias é “multifatorial”, o que significa que o câncer é causado por uma combinação de fatores de risco genéticos e ambientais menores.