Oncologia Genética
por Dra Roberta Galvão

O que é síndrome de Lynch?

A síndrome de Lynch é a forma hereditária mais comum de câncer colorretal. No Brasil, cerca de 37.000 novos casos de câncer colorretal são diagnosticados a cada ano e aproximadamente 3 a 5% desses cânceres são causados pela síndrome de Lynch.

Indivíduos com síndrome de Lynch têm um risco de 50 a 80% na vida de desenvolver câncer colorretal, comparado a 2% na população em geral. Mulheres com síndrome de Lynch também apresentam um risco de 40 a 60% na vida de desenvolver câncer endometrial.

Além do maior risco de câncer colorretal e endometrial, os indivíduos com síndrome de Lynch também apresentam um risco aumentado de desenvolver câncer no estômago, intestino delgado, pâncreas, fígado, ductos da vesícula biliar, trato urinário superior, cérebro e pele. Mulheres com a síndrome também têm maior risco de câncer de ovário.

O que causa a síndrome de Lynch?

A síndrome de Lynch é causada por uma alteração herdada em um dos cinco genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. Os quatro primeiros desses genes estão envolvidos em um processo chamado reparo de incompatibilidade – eles agem como corretores ortográficos para encontrar e corrigir os “erros de digitação” feitos no processo de cópia do gene. Mutações (alterações prejudiciais) em qualquer um desses genes podem levar ao acúmulo de mais e mais desses erros que acontecem como parte normal do processo de replicação do DNA e, portanto, podem predispor uma pessoa ao câncer.

Mutações no quinto gene, EPCAM, também são uma causa da síndrome de Lynch devido à proximidade do EPCAM ao gene MSH2; certos tipos de alterações no gene EPCAM podem causar o desligamento do gene MSH2.

Se uma pessoa herdou uma mutação em um desses cinco genes, ela corre o risco de desenvolver o câncer visto na síndrome de Lynch.

Quem está em risco?

Se o câncer colorretal ou endometrial ocorrer em sua família, é possível que a mutação genética que causa a síndrome de Lynch tenha sido transmitida.

Se você acredita que pode estar em risco, agende uma consulta com um médico oncogeneticista para discutir sobre possíveis testes genéticos e etapas para prevenção.

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