Os pesquisadores identificaram mais de 100 genes que podem causar síndromes específicas de predisposição ao câncer se houver uma mutação. Alguns exemplos de síndromes de predisposição genética que afetam crianças incluem:
- Síndrome de Li-Fraumeni (LFS), causada por uma mutação no gene TP53. As crianças com LFS correm o risco de desenvolver uma ampla gama de cânceres – incluindo câncer de glândula adrenal, tumores cerebrais, sarcomas e leucemias – geralmente em idades precoces. Pessoas com LFS também têm maiores riscos de desenvolver câncer quando adultos, incluindo câncer de mama, câncer de cólon e outros.
- Retinoblastoma hereditário, causado por uma mutação no gene RB1. As crianças que nascem com uma mutação RB1 apresentam altos riscos de desenvolver tumores na retina, a parte do olho que recebe luz. Esse câncer raro geralmente é diagnosticado em crianças com menos de 5 anos. As pessoas com mutações RB1 também têm um risco maior de desenvolver outros tipos de câncer mais tarde na vida, incluindo câncer ósseo, câncer de tecidos moles, melanomas e outros tipos de tumor.
- Síndrome DICER1, causada por uma mutação no gene DICER1. Crianças com síndrome DICER1 apresentam maiores riscos de desenvolver blastoma pleuropulmonar, um tumor pulmonar raro que geralmente é detectado precocemente. As crianças também podem desenvolver tumores nos rins, ovários, tireóide e outros órgãos.
- Polipose adenomatosa familiar (PAF), causada por uma mutação no gene APC. Uma mutação clássica na APC pode resultar na formação de centenas a milhares de pólipos no cólon que podem começar a se formar no final da infância até a adolescência. Esses pacientes têm maior risco de desenvolver câncer colorretal.
- Neoplasia endócrina múltipla (MEN) tipo 1 e tipo 2, causada por uma mutação no gene MEN1 (para o tipo 1) ou RET (para o tipo 2). Mutações no gene MEN1 aumentam o risco de desenvolver tumores em vários órgãos endócrinos produtores de hormônios, como glândulas paratireóides, hipófise e pâncreas. Mutações no gene RET aumentam o risco de câncer medular da tireóide. Esses tumores podem ocorrer na infância e na idade adulta.
- Síndrome de von Hippel-Lindau (BVS), causada por uma mutação no gene da BVS. Crianças e adultos com BVS correm o risco de desenvolver tumores e cistos em diferentes partes do corpo, especialmente no cérebro, coluna vertebral, olhos, rins, pâncreas e trato genital.
Teste genético
Os testes genéticos para procurar essas síndromes de predisposição ao câncer pediátrico em particular e outras podem desempenhar um papel proativo vital na saúde de uma criança.Por exemplo, se uma mãe carrega uma mutação RB1, seu filho pode ser testado para a mesma mutação no nascimento (ou mesmo no pré-natal). As crianças portadoras da mutação RB1 seriam monitoradas de perto com exames oftalmológicos frequentes para detectar tumores nos estágios iniciais. Isso pode ajudar a preservar a visão e os olhos.
Se uma criança já está sendo tratada de câncer, a triagem genética de síndromes ainda pode fornecer à equipe de atendimento informações valiosas. Os testes genéticos podem ajudar a informar o risco de segundos tumores primários, ajudar a informar o tratamento e testar diretamente e cuidar de irmãos e outros parentes do paciente.
