Este risco hereditário é denominado mutação da linha germinativa. Atualmente as principais entidades que fazem as diretrizes para diagnóstico e tratamento do câncer de ovário recomenda que todas as mulheres com diagnóstico de carcinoma epitelial, o tipo mais comum de câncer de ovário / trompa de Falópio, recebam teste genético no momento do diagnóstico para vários genes de risco de câncer, incluindo BRCA1 e BRCA2, RAD5, PALB e genes da síndrome de Lynch ( MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
Esse teste deve ser feito independentemente de haver histórico familiar de câncer de ovário ou de mama uma vez que até 40% das pacientes que possuem algumas dessas mutações genéticas não tem história familiar de câncer. A detecção dessas mutações hereditárias são importantes para definição de tratamento ( uso de tratamentos específicos como olaparibe) e também para identificar familiares que tem alto risco de câncer. Os parentes próximos das pacientes com mutações genéticas hereditárias (como p. ex BRCA 1/ 2) tem 50% de chance de ter a mesma mutação e podem adotar medidas preventivas para evitar ter câncer de ovário e também outros tumores como câncer de mama.
Pessoas que não têm uma mutação genética herdada também devem fazer teste genético para mutações BRCA nas células tumorais, chamadas de teste somático, pois os tratamentos para câncer de ovário com essas mutações são eficazes, independentemente se a mutação é herdada.
Em resumo, se você tem câncer de ovário, você deve fazer teste genético sim, idealmente após avaliação oncogenética com médico que poderá discutir os diferentes testes e o que deve ser feito após o resultado.
Para saber mais sobre os diferentes teste genéticos (somático x germinativo) , acesse e assista o vídeo: “Tenho uma mutação genética, o que devo fazer?”
