Existe literatura científica limitada sobre necessidades específicas de aconselhamento genético e estratégias de manejo médico para indivíduos transgêneros. O risco de câncer de mama em indivíduos trans não foi estudado em detalhes. Menos se sabe sobre como as variantes patogênicas BRCA1 e BRCA2 influenciam o risco de desenvolver câncer em indivíduos trans. O teste genético para os genes BRCA1 e BRCA2 antes de tomar decisões de transição não impede o processo de transição do paciente, mas informa o paciente e seu médico sobre considerações específicas que devem ser discutidas antes de iniciar sua transição.
O manejo médico irá variar muito de caso a caso e mais pesquisas são necessárias para fornecer orientação baseada em evidências para indivíduos transgêneros com variantes patogênicas de BRCA1. Alguns indivíduos transgêneros podem hesitar em fazer o teste genético por medo de perder o acesso à terapia hormonal. Em geral, ter uma variante patogênica de BRCA1 não torna um indivíduo transgênero inelegível para terapia hormonal. No entanto, mulheres trans com variantes patogênicas de BRCA1 devem ser informadas de que tomar esses hormônios pode aumentar o risco de câncer de mama.A extensão do aumento de risco ainda não está clara e essas mulheres podem considerar aumento cirúrgico dos seios, em vez do suplementação hormonal, à luz desse risco potencial maior.
Homens transgêneros com variantes patogênicas de BRCA1 podem precisar de imagens da mama se tiverem tecido mamário ou podem optar por se submeter a uma mastectomia redutora de risco (retirada preventiva das mamas). Homens transgêneros com variantes patogênicas de BRCA1 também seriam recomendados a ter um salpingooforectomia bilateral profilática (retirada dos ovários), mesmo que isso não fizesse parte de seu plano inicial de afirmação de gênero. Também não se deve presumir que os indivíduos trans não estão interessados na reprodução e as opções para bancos de ovócitos ou espermatozoides devem ser discutidas ou um encaminhamento a um endocrinologista / urologista reprodutivo deve ser feito. Muitos homens e mulheres transexuais têm filhos biológicos, alguns usando tecnologia de reprodução assistida, portanto, a discussão sobre se um homem transgênero positivo para BRCA1 está interessado em se reproduzir também pode ser relevante para o momento da retirada dos ovários.
Coordenar os cuidados com a equipe de saúde do paciente, através da discussão em conjunto do oncogeneticista, cirurgião e endocrinologista é particularmente importante para pacientes transexuais, especialmente se eles tiverem um resultado de teste genético positivo;
