INSIGHT em Oncogenética
A idade mais precoce de início é uma característica das síndromes de câncer hereditário, de modo que a maioria dos estudos de testes genéticos se concentra em pacientes jovens com câncer. Informações disponíveis sobre a carga de câncer hereditário entre pacientes diagnosticados em uma idade mais avançada são limitadas e um número considerável de pacientes idosos com câncer pode ser portador de um gene de predisposição ao câncer. A síndrome HBOC ocorre em 6% das mulheres idosas com câncer de mama, e uma proporção significativa de pacientes idosas com câncer de ovário carregam PVs (variante patogênicas). BRCA2 e CHEK2 são os PVs mais frequentes em pacientes idosos com câncer de mama, enquanto BRCA1 e BRCA2 são encontrados com mais frequência em pacientes idosos com cancer de ovário. Da mesma forma, aproximadamente 8% dos pacientes mais velhos com câncer coloretal são portadores de PVs em genes de câncer hereditários, sendo os genes MMR os mais frequentes. Além disso, muitos cânceres não relacionados ao cancer coloretal/Síndrome de Lynch podem ser diagnosticados em idades mais avançadas.
Quando o teste genético é recomendado para um paciente mais velho, é importante estar ciente dos fatores potencialmente confundidores, como a hematopoeise cloncal. Nesses casos, a frequência alélica deve ser levada em consideração antes de se considerar uma PV da linha germinativa, que normalmente é relatado com uma frequência alélica acima de 30%. Em certos casos, o teste de DNA de um tecido alternativo, como a pele, pode ser necessário.
Uma vez que um paciente mais velho é diagnosticado com PV hereditário de predisposição ao câncer, é importante considerar comorbidades e expectativa de vida, riscos de câncer ajustados por idade, rastreamento e riscos e benefícios de procedimentos, e preferências do paciente. As evidências para recomendações de redução de risco são baseadas na incidência cumulativa de câncer, que foi calculada até 80 anos. Os benefícios da vigilância aprimorada e estratégias de redução de risco para pacientes mais velhos permanecem amplamente desconhecidos. Diversas ferramentas podem ajudar a orientar a tomada de decisões, incluindo calculadoras de expectativa de vida e risco genético e ferramentas de avaliação geriátrica.
Embora o papel do teste genético em adultos mais velhos precise de mais estudos, os médicos devem evitar usar apenas a idade cronológica para excluir pacientes do GCRA e estar cientes dos desafios específicos quando o teste genético é considerado em um adulto mais velho.
Nesta revisão, examinamos o papel da genômica do câncer em pacientes mais velhos, os critérios para GCRA (avaliação de risco genético), os desafios relacionados à interpretação dos resultados de testes genéticos e os aspectos éticos da GCRA em idosos. Além disso, fornecemos recomendações sobre como adaptar a implementação de estratégias de redução de risco em pacientes mais velhos com síndromes de câncer hereditárias e destacamos a importância dos testes em cascata para identificar membros da família em risco e permitir rastreamento e prevenção precisos.
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