INSIGHT em Oncogenética
Como muitos provavelmente sabem, o rastreamento anual de ressonância magnética em mulheres com mutações de alta penetrância em genes associados ao câncer de mama, é recomendado para melhorar a detecção precoce do câncer de mama. Mas os dados para apoiar os benefícios em portadores de mutação de risco moderado são mais limitados.
Em resumo, esses pesquisadores inseriram dados sobre os riscos de câncer de mama de um grupo diverso de mulheres avaliados em clínicas de alto risco e amostras de base populacional que foram incluídas no estudo CARRIER. Uma população de mais de 32.000 casos de câncer de mama e 32.000 controles testados para o risco de câncer de mama hereditário inseriu esses dados nos modelos existentes de Wisconsin, Harvard e Erasmus CISNET. Sua análise primária foi examinar os benefícios em termos de anos de vida ganhos com a adição de ressonância magnética à mamografia anual nesses indivíduos. Eles também avaliaram os negativos da triagem de ressonância magnética, incluindo excesso de biópsia benigna.
Os pesquisadores descobriram que através de três genes de penetrância moderada, ATM, CHEK2 e PALB2 a RNM reduziu o risco de mortalidade associada ao câncer de mama; Melhorias incrementais foram observadas na ressonância magnética aos 25, 30 e 35 anos em comparação aos 40 anos. Entretanto a ressonância magnética também aumentou a taxa de exames de mama falso positivos, levando a um número maior de biópsias benignas da mama. A ressonância magnética aos 30 anos é identificada pelo grupo como a idade ideal para equilibrar os benefícios da triagem e os malefícios da ressonância magnética. A mamografia em comparação com a ressonância magnética anterior aos 30 anos não melhorou a mortalidade, mas na verdade aumentou ainda mais a taxa de exames falso-positivos e biópsias benignas.
Os pontos fortes do estudo incluem o uso de dois modelos CISNET bem estabelecidos, bem como estimativas de risco de câncer de mama com base na população da CARRIERS. Além disso, apesar de usar dois modelos diferentes, o estudo teve um forte acordo de resultados entre os dois modelos.
Uma limitação do estudo é que não foi modelado separadamente mulheres com e sem histórico familiar. Além disso, esses resultados são métricas no nível da população, que têm como objetivo orientar a formulação de políticas, mas nem sempre são adequadas para a tomada de decisões individuais. E, finalmente, não foi estimado a qualidade de vida para overdiagnosis para esta análise.
Portanto, em conclusão, a análise de modelagem comparativa sugere que a estratégia ideal de rastreamento do câncer de mama para mulheres com variantes patogênicas ATM, CHEK2 e PALB2 é provavelmente o rastreamento anual de ressonância magnética apenas começando aos 30 anos, seguido por ressonância magnética anual com mamografia a partir dos 40 anos. esta estratégia pode reduzir a mortalidade por câncer de mama em mais de 50%, o que é semelhante às reduções que foram projetadas para portadores de BRCA1 e 2 e mulheres com radiação torácica anterior. E, finalmente, esse modelo sugere que a mamografia antes dos 40 anos provavelmente adiciona pouco benefício para as mulheres que estão recebendo.
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