Dentre eles encontra- se o fator genético que inclui síndromes de predisposição ao câncer como a Sindrome de Li fraumeni (veja o artigo O que é síndrome de Li fraumeni), Ataxi – telangiectasia relacionada ao gene ATM e anemia de fanconi. Há ainda as síndromes de leucemias/mielodisplasias familiares, sendo a mais comum relacionada a mutações do gene CEBPA.
Características físicas, deficiência de crescimento, endocrinopatias, deficiências imunológicas ou outras características dessas síndromes em um paciente que apresenta com citopenias (baixas contagens de células no sangue – hemograma), alteração no tamanho das células do sangue ou neoplasias devem aumentar a preocupação de uma condição hereditária. Uma história familiar de parentes de primeiro ou segundo grau com câncer que se apresenta em uma idade jovem – alteração nas contagens de células do hemograma ou características associadas a síndromes de câncer também devem levantar suspeitas e esses pacientes devem ser encaminhados para avaliação oncogenética de risco de câncer.
A análise citogenética faz parte da avaliação inicial desses pacientes com leucemia/mielodisplasia e traz informações sobre classificação (qual o tipo) da leucemia, fatores prognósticos e orientação de tratamento. Mas também podem trazer pistas sobre uma possível síndrome familiar relacionada a leucemia/mielodisplasia.
Se você tem história pessoal e/ou familiar de neoplasia hematológica (leucemias, mielodisplasia) e realizou algum desses exames pergunte ao seu médico sobre os resultados e procure uma avaliação oncogenética especializada.
