Os tumores e cistos associados à VHL costumam aparecer pela primeira vez na idade adulta, mas podem ocorrer ao longo da vida. As partes do corpo mais afetadas são os rins, glândulas supra-renais, pâncreas, olhos, ouvidos internos, cérebro, coluna vertebral, trato reprodutivo, fígado e pulmões. Muitos desses tumores são hemangioblastomas, que são emaranhados de vasos sanguíneos recém-formados em crescimento. A maioria dos tumores relacionados àao VHL é benigna – dificilmente se espalhará por outras partes do corpo – mas ainda pode ser perigosa. À medida que aumentam, empurram para as estruturas circundantes, causando dor e interferindo na função do órgão ou tecido afetado.
Quais são os sintomas da síndrome de von Hippel-Lindau?
Algumas pessoas com VHL não apresentam sintomas. Quando os sintomas ocorrem, eles variam de um paciente para outro, mesmo dentro da mesma família. Alguns dos sinais de apresentação mais comuns são:
- hemangioblastomas múltiplos do cérebro, medula espinhal ou olho
- um único hemangioblastoma e câncer de rim ou cistos em certos órgãos
- ou, em indivíduos jovens, câncer nos dois rins.
Pessoas com histórico familiar de VHL podem ser suspeitas de ter o distúrbio se tiverem um único tumor associado à VHL, como:
- um hemangioblastoma
- cistos renais ou pancreáticos
- cancêr de rins
- ou tumor da glândula adrenal.
Um diagnóstico definitivo da VHL ocorre quando o teste genético revela uma mutação no gene da VHL.
Após o diagnóstico da VHL, é importante que os pacientes sejam monitorados de perto. A maioria desses Tumores relacionados ao VHL é mais fácil de tratar quando pequenos.
Como é tratada a síndrome de von Hippel-Lindau?
Assim como os sintomas da síndrome variam, o mesmo ocorre com os tratamentos, que são baseados nos órgãos ou tecidos afetados, no tamanho, tipo e taxa de crescimento dos tumores e em seu potencial de se tornarem metastáticos, entre outros fatores. A cirurgia pode ser necessária para remover alguns desses tumores ainda que benignos.
