O CHK2 e outras proteínas respondem ao dano interrompendo a divisão celular e avaliando se a célula está melhor reparando o dano ou se autodestruindo para o bem do corpo. Esse processo garante que as células com danos genéticos ou mutações não passem o DNA “ruim” para seus descendentes quando se dividem. Tais mutações podem ser o primeiro passo para o câncer. Como ajuda a impedir que as células se tornem cancerosas, o CHEK2 é conhecido como um gene supressor de tumor.
Quando o próprio CHEK2 é mutado – quando o DNA que constitui o gene adquire um erro – sua capacidade de desempenhar o papel designado é reduzida. Sem um gene CHEK2 funcionando corretamente, as células perdem uma restrição importante em seu crescimento e podem estar um passo mais perto da divisão desenfreada que é característica do câncer.
As mutações do CHEK2 são encontradas em vários tipos de câncer, incluindo câncer de mama, cólon, próstata, rim, tireóide e outros tipos de câncer. As mutações também foram encontradas em alguns tumores cerebrais e no osteossarcoma, uma forma de câncer ósseo.
Risco de câncer hereditário
Pessoas nascidas com uma mutação CHEK2 têm um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer. Acredita-se que o risco de câncer de mama em mulheres com mutação CHEK2 seja pelo menos o dobro do de uma mulher sem essa mutação. Devido a esse aumento, recomenda-se que as mulheres com a mutação realizem exames de mama mais intensivos.
A quantidade de risco aumentado de câncer colorretal e de próstata associado a uma mutação CHEK2 não é clara, mas as pessoas com essas mutações devem conversar com seus médicos e equipe de genética sobre o rastreamento desses cânceres.
A maioria dos indivíduos portadores de uma mutação no CHEK2 possui uma cópia normal do gene e uma cópia mutada. Como as crianças herdam uma cópia de cada gene de cada um de seus pais, as pessoas com uma mutação CHEK2 têm 50% de chance de transmitir a mutação para seus filhos. E, como as mutações CHEK2 geralmente são transmitidas geneticamente, as pessoas que carregam essa mutação devem informar seus familiares próximos para que possam fazer o teste, se assim o desejarem.
