Algumas famílias transmitem o risco de uma variedade de cânceres de geração em geração. Esses tipos de câncer são chamados de “síndromes de câncer hereditário”. Já em 1913, os cientistas começaram a descobrir que alguns cânceres de estômago, colorretal, de mama e ginecológicos eram hereditários. No final da década de 1990, ganhamos a capacidade de identificar os genes que causam algumas dessas síndromes de câncer hereditárias. Os genes mais conhecidos são BRCA1 e BRCA2 , que causam câncer hereditário de mama e ovário . Alguns outros genes de câncer hereditário incluem MLH1 (associado à síndrome de Lynch), FAP (polipose adenomatosa familiar) e TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni).
Teste genético e prevenção do câncer
Houve grandes avanços no cuidado de pessoas que têm essas mutações genéticas conhecidas. Estratégias de rastreamento e prevenção, bem como alguns tratamentos, podem ser direcionados e a vida dos pacientes pode ser melhorada. O teste genético também dá aos médicos a capacidade de usar medidas preventivas para diminuir o risco de câncer do paciente seus familiares. Por exemplo, mulheres que ainda não têm câncer, mas têm uma mutação BRCA1 ou BRCA2, podem escolher remover seus ovários e trompas de falópio, chamada de salpingo-ooforectomia bilateral, e / ou remover tecido mamário, chamada de mastectomia, para prevenir o câncer. O teste genético para câncer hereditário agora se tornou parte da prática padrão devido aos benefícios que oferece aos pacientes.
Existem 2 tipos principais de teste genético:
- Um único ou um número muito pequeno de genes (chamado de teste de painel de gene único / limitado)
- Muitos genes (chamados de teste de painel multigene)
Vários fatores determinam qual tipo de teste é usado para cada paciente. Esses fatores incluem:
- História médica pessoal e familiar
- As preferências de uma pessoa
- Cobertura do plano de saúde
- Com que rapidez os resultados do teste são necessários
Teste de painel de gene único / limitado
O teste de painel de gene único / limitado normalmente procura mutações apenas nos genes de câncer mais bem caracterizados, como BRCA1 e BRCA2 . O teste de gene único / limitado é útil para pacientes cujo histórico pessoal e familiar sugere que eles estão em maior risco de uma síndrome de câncer hereditário particular.
Vantagens:
- A maioria dos genes testados com este método tem riscos de câncer bem conhecidos e diretrizes de tratamento estabelecidas.
- Como esse método analisa apenas 1 ou um pequeno conjunto de genes, os pacientes recebem aconselhamento muito focado e personalizado antes e depois desse teste.
Limitações
- Este método não testa todos os genes de câncer possíveis, por isso é menos abrangente.
- Se um paciente optar por testar genes adicionais após o teste de um único gene, pode ser demorado e mais caro do que o teste de painel multigênico.
Teste de painel multigene.
O teste de painel multigene pode procurar uma variedade de genes. Em geral, esses painéis testam de 6 a 80 genes diferentes relacionados ao câncer, podendo incluir até mais de 100 genes. O teste pode ser abrangente, para um tipo específico de tumor ou apenas focar em um conjunto mais limitado de genes. Ele também pode ser totalmente personalizado. Os médicos podem receber resultados em vários genes de forma relativamente rápida com apenas 1 teste, em comparação com painéis de genes únicos / limitados, que podem exigir a repetição do teste. Na maioria dos casos, o teste de painel multigene custa quase o mesmo que o teste de gene único / limitado. No entanto, os planos de saúde podem dar cobertura dos testes genéticos de maneiras diferentes.
Vantagens:
- Os resultados podem fornecer uma avaliação mais abrangente dos genes associados ao câncer em uma família.
- Pode ser mais econômico.
Desvantagens:
- O teste de painel multigene pode encontrar mutações sobre as quais sabemos pouco ou nada. Isso inclui a possibilidade de encontrar uma mutação em um gene onde os riscos de câncer e / ou estratégias de manejo não são conhecidos. Também existe a possibilidade de encontrar uma mutação onde não sabemos se está associada a algum risco aumentado. Isso significa que o teste pode não ser útil na tomada de decisões de tratamento.
- O teste pode identificar uma mutação em um gene raro de alto risco, mesmo quando o paciente não tem histórico familiar dessa síndrome de câncer hereditário. Em casos como esse, as diretrizes de manejo padrão para essa síndrome podem ser mais agressivas do que o apropriado para um paciente específico.
Desafios com testes genéticos
Embora o teste genético para o risco de câncer tenha sido comprovado em certos casos para ajudar as pessoas a viver mais e até mesmo salvar vidas, não é perfeito para todas as famílias e todos os tipos de câncer. Atualmente, nossos recursos técnicos, que nos permitem oferecer testes de painel multigênicos, nos fornecem alguns resultados pouco claros que ultrapassam nosso conhecimento médico. Os pesquisadores estão trabalhando muito para preencher as lacunas de nosso conhecimento, mas ainda temos muito que aprender sobre genética e câncer.
Por isso é importante uma consulta individualizada com um médico oncogeneticista para avaliar a indicação, riscos e benefícios antes da realização de um teste genético.
